毛细管电泳法对孕前地贫筛查的应用研究

  摘要:目的:探讨Sebia MINICAP毛细管电泳仪对孕前地贫筛查的临床应用价值。方法:对我院192例门诊和住院病人采取使用法国Sebia公司MINICAP毛细管电泳仪检测孕妇中血红蛋白含量,进而筛查地中海贫血。结果:轻型地贫人群携带率约为8.33%;中间型及重型地贫人群携带率约为2.08%。结论:毛细管电泳法检测灵敏度高,速度快,稳定性好并且维护简单,对检验孕妇产前血红蛋白含量具有非常高的临床应用价值,直接为地中海贫血的筛查提供客观依据,可在基层进行推广和应用。

  关键词:毛细管电泳法孕妇地贫筛查

  【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801(2013)02-0070-01

  地中海贫血(Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍)是一种以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传性疾病,“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿,每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国的高发区以广西广东和海南三省为主,广西自治区2011年的地贫流调显示;地中海贫血和其他异常血红蛋白的人群携带率为24.51%;α地贫的人群携带率17.55%,β地贫人群携带率6.43%,δ地贫人群携带率0.16%,其中以百色崇左地区为最高,地贫基因携带率高达25.62%[1]。广西自治区妇幼保健院提供的资料,每年可能新发α及β的风险人数将分别达114,432和42,912人。因此,检查孕妇中血红蛋白含量对地中海贫血筛查提供客观的诊断依据。Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪是法国Sebia公司生产的一款最新的毛细管电泳仪,它操作简单,全自动性能强,可在短时间内利用高压进行血红蛋白、血清蛋白及尿蛋白电泳。该仪器设计理念新,速度快,结果精确,稳定性好并且维护简单,大大提高了地中海贫血的筛查,从而提高了人民生活质量。

  1资料与方法

  1.1一般资料:本次192例均来自我院门诊和住院孕妇,年龄18~37.5岁,平均26.2岁,孕期15~32周。

  1.2仪器与方法。

  1.2.1仪器:法国SebiMINICAP毛细管电泳仪。

  1.2.2试剂。

  1.2.3方法。取孕妇2ml外周静脉血EDTA抗凝,5000转速下离心5分钟,然后仔细尽量去除全部上层血浆液(最多只能有3mm的血浆残留物),混匀剩余血红细胞,依次编号,将7个不带瓶塞血红细胞样品试管放在1-7号位置,将含有4毫升CAPILLARYS血红蛋白溶血试剂的试管放在试管架的第8号位置,然后将试管架导入CAPILLARYS电泳仪中,一次可以同时放入13个试管架。

  2结果

  珠蛋白生成障碍性贫血也称地中海贫血或海洋性贫血,其是由于遗传基因缺失导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺失或不足,引起的贫血或病理状态。根据缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度给命名和分类,α珠蛋白链缺乏者称α珠蛋白生成障碍性贫血,β珠蛋白链缺乏者称β珠蛋白生成障碍性贫血[2]。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者,然而,地贫患儿不管是对患儿自己,对家庭,对社会甚至对国家都造成了非常大的经济和精神负担,所以,地中海贫血必须进行筛查分析。

  本次资料显示地贫妇携带率达10.42%,因此地贫筛查及诊断具有重要意义,而选择一种,速度快,结果精确,稳定性好的检测血红蛋白方法很有必要。毛细管血红蛋白电泳法正逐渐成为筛查地贫的常规方法,其原理在9.8kV电压、pH9.4的缓冲液条件下,在8条并联的石英毛细管内进行血红蛋白电泳,用415μm波长直接检测血红蛋白的含量。毛细管电泳法应用最新完全自动化毛细管电泳技术,更适用于临床实验室日常工作,最优化工作流程,较其他方法有明显的优势:①8个毛细管通道并行工作,易耗品消耗量少;②毛细管长度17.5厘米,内径25微米,极高电泳电压,极高分辨率,快速电泳分离,电泳时间二分半钟;③精确温度控制,Peltier元件控温;④标本试管自动连续装载,自动进样,80标本/小时;⑤条型码阅读器自动识别试管架及试管;⑥检测采用氚光源,200nm紫外光,对蛋白成分更敏感;⑦光纤维发射与二极管探测器接收,灵敏度更高;⑧电泳结果数据及曲线显示、编辑、储存、打印。但是它也有存在着缺陷,其最大的干扰因素标本溶血,尤其严重溶血时,对电泳结果影响很大,所以一定要避免标本溶血。

  综上所述,同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者,只有孕前进行地贫筛查,才可以大大降低其风险性。毛细管电泳法检测灵敏度高,而且方法完全自动化,实验操作简单,避免了不同操作者的误差,结果准确可靠,稳定性好并且维护简单,对地贫筛查具有非常高的临床应用价值,可在基层进行推广和应用。参考文献

  [1]陈荔丽.地中海贫血的概述 [J].广西地中海贫血防治计划,2010,1(1):1-1

  [2]许文荣,王建中.血红蛋白病[J].临床血液学与检验,2007,8(5):197-200

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